Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Starzejemy się szybciej niż nasi rodzice. I płacimy za to nowotworami
29 czerwca 2026, 10:07Przez długi czas nowotwory uważane były za chorobę starości, skutek powolnego, trwającego dekadami niszczenia komórek. Tymczasem coraz więcej danych wskazuje, że nowotwory atakują ludzi coraz młodszych. Między rokiem 1990 a 2019 liczba rozpoznań raka u osób przed pięćdziesiątką wzrosła globalnie o 24 procent. W Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych ludzie urodzeni w latach 90. mają co najmniej czterokrotnie wyższe ryzyko wczesnego raka jelita grubego niż ci urodzeni w latach 60. Co się dzieje z naszymi ciałami?
Jak tworzą się wspomnienia
7 grudnia 2006, 12:10Formowanie się pamięci długoterminowej u muszek owocowych można zobrazować jako napływ wapnia do komórek ciał grzybkowatych (corpora pedunculata), który ma miejsce po specjalnym treningu uwzględniającym okresy odpoczynku — poinformowali badacze z Baylor College of Medicine (BMC).
Myszy czują dwutlenek węgla
20 sierpnia 2007, 10:21Dzięki specjalnym neuronom, które znajdują się w ich nosach, myszy mogą wyczuwać dwutlenek węgla. Potrafią to zrobić nawet przy stężeniach lekko przewyższających normalne stężenie gazu w powietrzu.
O ludziach, myszach i... kamieniach nerkowych
1 marca 2008, 09:14Kamienie nerkowe to niezwykle częsta - i niestety bardzo bolesna - dolegliwość. Średnio jeden na dziesięciu ludzi zapada na tę chorobę w ciągu życia, przy czym mężczyźni cierpią z tego powodu trzykrotnie częściej.
Serce "lubi" każdą postać orzeszków
7 lipca 2008, 11:31Beztłuszczowa mąka z orzeszków ziemnych, całe orzechy i olej arachidowy zmniejszają ryzyko chorób serca – odkryli naukowcy z amerykańskiego Departamentu Rolnictwa.
Enzym bakterii rozkłada broń chemiczną
2 października 2008, 06:31Amerykański badacz odkrył enzym zdolny do neutralizacji jednego z najczęściej stosowanych rodzajów broni chemicznej.
No to cy(n)k!
8 lutego 2009, 19:03Jeden z mikroelementów zawartych w naszej diecie, cynk, redukuje ryzyko uszkodzeń płodu związanych ze spożywaniem alkoholu przez kobiety ciężarne - donoszą australijscy naukowcy. Ich odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla profilaktyki defektów rozwojowych wywołanych przez stosowanie używki.
Plemnikowe DNA odarte z tajemnic
18 czerwca 2009, 01:36Naukowcy z Huntsman Cancer Institute zidentyfikowali ważny mechanizm kontrolujący aktywność plemnikowego DNA. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu niektórych przyczyn niepłodności mężczyzn.
